No último dia de fevereiro, o mundo se une para dar visibilidade às doenças raras e reforçar a importância da informação, do diagnóstico precoce e do cuidado.

Cerca de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com doenças raras. No Brasil, são aproximadamente 13 milhões de pessoas.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil. São doenças crônicas, progressivas e, muitas vezes, degenerativas. Mais de 70% têm início ainda na infância.

Atualmente, existem mais de 8 mil doenças raras registradas, entre elas:
• Fenilcetonúria
• Fibrose cística
• Hiperplasia adrenal congênita
• Deficiência de biotinidase
• Atrofia muscular espinhal

A importância do Teste do Pezinho

Muitas dessas condições podem ser identificadas pelo Programa de Triagem Neonatal, por meio do Teste do Pezinho — exame gratuito e obrigatório, realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. A informação é uma grande aliada! O diagnóstico precoce faz toda a diferença na qualidade de vida e no desenvolvimento das crianças e adolescentes.

Falar sobre doenças raras é promover acolhimento, conscientização e mais acesso ao cuidado.